Nasledna hemohromatoza je autozomno recesivno genetičko oboljenje koje dovodi do poremećaja metabolizma gvožđa. Kao posledica se javlja nagomilavanje gvožđa u organizmu. Organi na kojima se uočavaju promene najčešće su jetra, pankreas, srce i koža. Akumulacija gvožđa dovodi do ozbiljnog oštećenja pogođenih organa, a manifestuje se sledećim kliničkim sindromima: ciroza jetre, dijabetes, artritis i kardiomiopatija.  

Hemohromatoza je jedna od najčešćih naslednih bolesti u Severnoj Evropi. Jedna od 200 osoba oboli od ove bolesti, a svaka osma je nosilac mutacije.  

Pravovremena dijagnostika je od izuzetnog značaja zbog primene adekvatne terapije, pogotovo ako se zna da se prvi simptomi bolesti mogu javiti tek nakon deset godina delovanja bolesti.  

Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze i laboratorijskih nalaza (povišen nivo gvožđa u serumu). Da bi se potvrdila nasledna hemohromatoza genetička dijagnostika je nezamenljiva. 

Klasična hemohromatoza tipa 1 je uzrokovana postojanjem mutacije u HFE genu, koji se nalazi na hromozomu 6p21.3. Više od 80% svih pacijenata sa naslednom hemohromatozom su homozigoti za C282Y mutaciju. Povećan rizik za razvoj bolesti imaju i osobe koje su složeni heterozigoti tipa C282Y/H63D i S65C/C282Y.  

U DNK centru se radi detekcija sledećih mutacija u HFE genu: C282Y, S65C i H63D. 

Uzorci iz kojih se može raditi analiza su krv (1ml, EDTA) ili običan bukalni bris koji, nakon uzimanja, treba ostaviti na vazduhu oko 5 minuta kako bi se osušio. Uzorak se može poslati i poštom, a adekvatno uzet uzorak je podesan za analizu i nekoliko meseci nakon uzimanja. 

Rezultat analize se dobija u roku od 2-3 radna dana. 

 

Cenovnik 

Hemohromatoza 10.000 

Cenovnik za sve testove iz oblasti medicine i uputstvo za plaćanje možete naći ovde.