Sve informacije o osobinama čoveka se sadrže u genetičkom materijalu te osobe, DNK molekulu, koji je grupisan u 23 para hromozoma. 

 

Na koje se poremećaje testira? 

Pod genetičkim poremećajima podrazumevaju se promene u hromozomima koje za posledicu imaju ozbiljne fizičke ili mentalne poremećaje. Laboratorija DNK radi testove kojima se dijagnostikuju dve vrste genetičkih poremećaja: promene u broju hromozoma (aneuploidije) i strukturne promene u hromozomima. 

 

Kada se preporučuje testiranje? 

Prenatalna dijagnostika genetičkih poremećaja preporučuje se u sledećim situacijama: kod patološkog nalaza ultrazvuka, loših vrednosti biohemijskih markera, začeća veštačkom oplodnjom, trudnoće u 35. godini i kasnije, ukoliko postoji porodična istorija genetičkih poremećaja ili prethodna istorija spontanih pobačaja, kao i ukoliko su roditelji bili izloženi nekoj vrsti zračenja, ili hemijskim/biološkim mutagenima. 

 

Aneuploidije 

Aneuploidije se odnose na višak ili manjak hromozoma u oplođenoj jajnoj ćeliji. Takav embrion nema normalan broj hromozoma (46). 

Ovakvi poremećaji su najčešće posledica greške prilikom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida koji ju je oplodio. Ovakve greške se mogu javiti kod svih osoba, ali im je učestalost veća što su roditelji stariji. U pojedinim slučajevima one mogu biti posledica genetičke promene koja postoji kod roditelja. 

Većina aneuploidija za posledicu ima spontani pobačaj. Postoje i aneuploidije koje mogu kao posledicu imati rođenje žive dece sa mentalnim i fizičkim poremećajima. Najčešće su trizomija 21 (Daunov sindrom), trizomija 18 (Edvardsov sindrom) i trizomija 13 (Patau sindrom). 

Najčešće aneuploidije koje kao posledicu imaju rođenje žive dece sa mentalnim i fizičkim poremećajima se mogu dijagnostikovati QF-PCR testom (rezultat analize se dobija u roku od jednog radnog dana), kao i citogenetski (rezultat analize se dobija nakon 12-20 dana). Moguće je iz istog uzorka uraditi i oba testa. 

 

Strukturne promene u hromozomima 

Promene u strukturi hromozoma su ređe od aneuploidija i tu spadaju: translokacije, delecije, duplikacije i drugo. 

Takve promene su obično nasleđene od roditelja. 

Ovakve promene se mogu utvrditi samo citogenetski (rezultat analize se dobija nakon 12-20 dana). 

 

Dalje 

• QF-PCR test
• Citogenetika
• Komplet obe analize