Šta je cistična fibroza? 

Cistična fibroza (CF) ili mukovicidoza je nasledna, autozomalno recesivna bolest. To je jedna od najčešćih genetičkih bolesti belaca koja pogađa jedno od 2.500 do 3.500 novorođene dece. 

 

Uzrok CF 

Uzrok CF su mutacije u genu CFTR koji se nalazi na hromozomu 7. Više od 1.500 mutacija je nađeno u CFTR genu koje imaju različit uticaj na razvoj i težinu oboljenja. 

Najčešća mutacija (70%), označena kao F508del (ili ∆508), ima za posledicu gubitak aminokiseline fenilalanin u proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. Zbog navedenog defekta sekret koji proizvode različite žlezde vrlo je gust i lako dolazi do zapušenja izvodnih kanala žlezda, što uzrokuje oštećenje tkiva. 

 

Zastupljenost 

Kako je u većini evropskih populacija učestalost CF jedan u 2.500 do 3.500 novorođenčadi, pretpostavlja se da oko 3-4% ljudi jesu nosioci gena za CF. Roditelji koji su nosioci ovog gena mogu imati: sasvim zdravu decu, decu koja su obolela od CF ili decu koja su (poput roditelja) samo nosioci gena za CF. 

 

Simptomi 

Kod većine pacijenata prvi simptomi se javljaju tokom prve dve godine života, mada se mogu javiti i kod adolescenata ili odraslih osoba. Kod najčešće mutacije (F508del), koja je povezana sa progresivnom plućnom bolesti i pankreasnom insuficijencijom, prvi simptomi se javljaju veoma rano. 

 

Komplikacije i bolesti 

Bolest se karakteriše promenama na plućima i pankreasu gde se stvara gust, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronhiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ovih organa. CF može dovesti i do poremećaja funkcije ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega nastupa sterilitet, poremećaja u sistemu organa za varenje, dijabetes. Simptomi i težina bolesti variraju i nisu isti kod svih obolelih osoba. 

 

Dijagnostika 

Vrlo je važno što ranije postaviti dijagnozu bolesti i započeti pravilno lečenje. Lečenje traje tokom čitavog života i sastoji se od uzimanja lekova i vitamina, enzima i posebne ishrane, inhaliranja lekova i rastvora i fizikalne terapije nekoliko puta dnevno. 

CF je moguće otkriti u toku trudnoće (prenatalno) i tokom života. Prenatalno testiranje se najčešće savetuje majkama kod kojih postoji visoki rizik da nose dete obolelo od CF, a koji se procenjuje na osnovu saznanja da li je bilo obolelih od CF u porodici. 

Međunarodni standardi propisuju testiranje novorođenčeta ukoliko postoji makar jedan karakterističan simptom ili porodična istorija uz bar jedan laboratorijski dokaz CF. 

Laboratorijski testovi za dokazivanje CF su znojni test i genetička analiza. Znojni test se zasniva na merenju koncentracije hlorida u znoju. Kada se ponovljenim znojnim testom utvrde patološke promene, pristupa se genetičkoj analizi. 

 

Testiranje u Laboratoriji DNK 

Analiza DNK CFTR gena je jedini 100% pouzdan test za potvrdu bolesti i/ili identifikaciju mutacija. Preporučuje se svim parovima koji planiraju potomstvo, a posebno onima koji imaju porodično opterećenje. 

U DNK laboratoriji analiziramo 50 najčešćih mutacija u CFTR regionu i detekciju politimidinskih varijanti 5T, 7T i 9T. Mutacije koje detektujemo su: 

• CFTR (R347H, R347P, 2789+5G>A, 3120+1G>A, 711+1G>T, R334W, I507del, F508del, 3849+10KbC>T, 1677delTA, 1078delT, V520F, L206W, W1282X, R560T, 2347delG, Q890X, R553X, G551D, S549R(T>G), S549N, M1101K, G542X, 3905insT, Y1092X(C>A), S1251N, 444delA, 1811+1.6kbA>G, 1717-1G>A, R117H, R117C, N1303K, Y122X, 394delTT, G85E, R1066C, 1898+1G>A, W846X, 2184delA, D1152H, CFTRdel2,3, P67L, 2143delT, E60X, 3659delC, 3272-26A>G, 621+1G>T, A455E, R1162X, R1158X)
• 5T (IVS8-5T)
• 7T (IVS8-7T)
• 9T (IVS8-9T)

 

Rezultat analize se dobija u roku od 2-3 radna dana. 

 

Uzorci za analizu 

Kao uzorak za prenatalno testiranje se mogu korisiti horionske čupice i amnion. 

Za testiranje kod novorođenčadi i odraslih osoba koristi se bris bukalne sluznice ili krv. 

 

Cenovnik 

Cena ne uključuje uzimanje uzoraka horiona, amniona ili krvi iz pupčanika za prenatalno testiranje – te uzorke uzima isključivo ginekolog i uzimanje se dodatno naplaćuje. Spisak ginekologa možete naći u desnom delu ove stranice. 

 

Cistična fibroza 15.000 

Cenovnik za sve testove iz oblasti medicine i uputstvo za plaćanje možete naći ovde.